Всемирный день редких заболеваний
29 февраля – самый редкий день в году, что символично для Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Основная цель данного праздника – привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе к обеспечению инклюзивности и равноправному оказанию медицинских услуг.
Редкими (орфанными) заболеваниями считаются те, что встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. По разным данным, на текущий момент в мире от орфанных заболеваний страдает более 300 млн человек, что составляет примерно 5 % от общего населения Земли.
Зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинаются проявляться уже в детстве.
В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее одного из 2000 человек, в США – из 200 000, в Японии – из 50 000. В России орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Достоверных данных о количестве орфанных пациентов и оценок успешности их терапии в России практически нет. Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они очень дорогие.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в их лечении специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней».
